CeReN
Üye
Az görülen bir hastalık olan SMA merkezi hudut sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk içinde Gevşek Bebek Sendromu olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor hudut hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma üzere temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik vefat sebebidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve hayli sık rastlanmayan bir hastalıktır. Bedende yer alan biroldukca kası tutarak hareket kabiliyetini etkileyen hastalık, şahısların hayat kalitesini pek düşürmektedir. Bedenin hareket etmesini sağlayan motor sonları etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu sayı yaklaşık 6 binde 1’dir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Fakat SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel manada SMA belirtileri şöyle sıralanabilir:
– Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
– Azalmış refleksler
– Dengeyi sağlamada zorluk
– Ellerde titreme
– Baş denetimini sağlayamama
– Beslenme kuvvetliğü
– Cılız ses ve zayıf öksürük
– Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
– Yaşıtlarından geri kalma
– Sık düşme
– Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
– El titremesi
– Oturma ve ayakta durmada zorluk
SMA çeşitleri nelerdir?
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa bakılırsa sınıflandırılır;
Tip 1 (şiddetli): SMA’lı bireylerin yaklaşık %60’ı, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da isimlendirilen tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda yahut bir bebeğin ömrünün birinci altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmakta ve takviyesiz oturmakta zorluk çekerler. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar teneffüs yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine daha yatkın hale gelir.
Tip 2 (orta seviye): Tip 2 SMA’nın belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay içinde olduğunda ortaya çıkar. Bu tip alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir lakin yürüyemezler. SMA tip 2’li birden fazla insan, ergenlik yahut genç yetişkinlik periyodunda hayatta kalır.
Tip 3 (hafifçe): Tip 3 SMA semptomları bir çocuğun hayatının birinci 18 ayından daha sonra ortaya çıkar. Tip 3’lü kimi bireylerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar içinde yavaşça kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık teneffüs yolu enfeksiyonları bulunur. vakit içinde, semptomlar yürüme yahut ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, hayat beklentisini kıymetli ölçüde kısaltmaz.
Tip 4 (yetişkin): SMA’nın az yetişkin formu, tipik olarak 30’ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu niçinle tip 4’lü birçok insan hareketli kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
SMA hastalığının tedavisi nasıldır?
SMA hastalığının çabucak hemen kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Ama bu hususta bir epey çalışma yürütülmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sıhhat Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır. Nusinersen ile SMN2 geninden protein üretimini artırmayı hedeflenir. İlaç şu an için yalnızca SMA Tip -1 hastalarına uygulanır. Yetişkinler üzerinde çabucak hemen klinik bir çalışma ve ilacın yan tesirleri üzerinde kâfi araştırma bulunmamaktadır. SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin hayat kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak tabip, kapsamlı bir bilgilendirme yaparak hastalığın tesirleri azaltmayı amaçlar.Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları ekseriyetle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için teneffüsün sistemsiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece değerlidir.
SMA hastalığının belirtileri nelerdir?
Fakat SMA hastalığının en yaygın belirtisi, kas güçsüzlüğü ve kas kaybıdır. Hastalığın tipine göre farklılık gösterse de genel manada SMA belirtileri şöyle sıralanabilir:
– Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
– Azalmış refleksler
– Dengeyi sağlamada zorluk
– Ellerde titreme
– Baş denetimini sağlayamama
– Beslenme kuvvetliğü
– Cılız ses ve zayıf öksürük
– Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
– Yaşıtlarından geri kalma
– Sık düşme
– Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
– El titremesi
– Oturma ve ayakta durmada zorluk
SMA çeşitleri nelerdir?
Dört SMA tipi, hastalığın ciddiyeti ve semptomların başladığı yaşa bakılırsa sınıflandırılır;
Tip 1 (şiddetli): SMA’lı bireylerin yaklaşık %60’ı, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da isimlendirilen tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda yahut bir bebeğin ömrünün birinci altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutmakta ve takviyesiz oturmakta zorluk çekerler. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar teneffüs yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine daha yatkın hale gelir.
Tip 2 (orta seviye): Tip 2 SMA’nın belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay içinde olduğunda ortaya çıkar. Bu tip alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir lakin yürüyemezler. SMA tip 2’li birden fazla insan, ergenlik yahut genç yetişkinlik periyodunda hayatta kalır.
Tip 3 (hafifçe): Tip 3 SMA semptomları bir çocuğun hayatının birinci 18 ayından daha sonra ortaya çıkar. Tip 3’lü kimi bireylerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar içinde yavaşça kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık teneffüs yolu enfeksiyonları bulunur. vakit içinde, semptomlar yürüme yahut ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, hayat beklentisini kıymetli ölçüde kısaltmaz.
Tip 4 (yetişkin): SMA’nın az yetişkin formu, tipik olarak 30’ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu niçinle tip 4’lü birçok insan hareketli kalır ve hayatlarını dolu dolu yaşar.
SMA hastalığının tedavisi nasıldır?
SMA hastalığının çabucak hemen kesin bir tedavisi bulunamamıştır. Ama bu hususta bir epey çalışma yürütülmektedir. 2016 yılında FDA onayı alan ve SMA hastalığı ilacı olarak da bilinen nusinersen, Sıhhat Bakanlığı onayını 2017 yılında almıştır. Nusinersen ile SMN2 geninden protein üretimini artırmayı hedeflenir. İlaç şu an için yalnızca SMA Tip -1 hastalarına uygulanır. Yetişkinler üzerinde çabucak hemen klinik bir çalışma ve ilacın yan tesirleri üzerinde kâfi araştırma bulunmamaktadır. SMA hastalığı tedavisi, hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik olarak yapılır. Kişinin hayat kalitesinin arttırılmasının hedeflendiği bu tedavi yaklaşımlarına ek olarak tabip, kapsamlı bir bilgilendirme yaparak hastalığın tesirleri azaltmayı amaçlar.Tip-1 ve tip-2 SMA hastaları ekseriyetle akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için teneffüsün sistemsiz ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece değerlidir.